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圣裘德儿童研究医院、欧洲分子生物学实验室和德国癌症研究中心的研究人员已将 ELP1 鉴定为小儿髓母细胞瘤 SHH 亚组中的一种新型易感基因。该作品今天作为在线先行出版物出现在《自然》杂志上。

髓母细胞瘤是最常见的恶性小儿脑肿瘤。SHH 亚组约占所有小儿髓母细胞瘤病例的 30%。先前的研究表明，该亚组受到患者种系(遗传)DNA 异常的遗传易感性的影响。然而，这项先前的工作仅限于已知的癌症易感基因。

“科学证据以及患者和家属的经历向我们表明，遗传突变可能比以前认为的发挥更大的作用，”圣裘德发育神经生物学系的共同资深作者 Paul Northcott 博士说。“通过寻找超出通常嫌疑人的基因，我们发现很大一部分具有遗传突变的 SHH 髓母细胞瘤未被识别。”

该团队研究了 1,000 多名髓母细胞瘤患者的所有蛋白质编码基因(外显子组)。研究人员将他们的髓母细胞瘤发现与来自多个非癌症个体数据库的 118,000 多个外显子组进行了比较。结果表明，ELP1 基因在 14-15% 的 SHH 髓母细胞瘤患儿的种系 DNA 中发生异常突变。

通过将 ELP1 添加到已知的癌症易感基因列表中，研究人员表明，至少 40% 的儿科 SHH 髓母细胞瘤是由遗传异常驱动的。在 SHH 髓母细胞瘤中，ELP1 突变的发生率是任何其他先前公认的癌症易感基因的两倍以上。

更好地理解易感性

ELP1 通常作为称为伸长器的多亚基复合体的一部分发挥作用。延长子在调节翻译中发挥作用，翻译是将遗传信息翻译成蛋白质的过程。这一发现支持对翻译失调如何导致髓母细胞瘤的调查。